viernes 17 enero 2025 8:25 PM
Redactor : Alejandra López Lizalde
Un reciente estudio ha arrojado luz sobre el mecanismo que desencadena la enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario devastador que provoca la muerte progresiva de células nerviosas en el cerebro. Aunque la mutación genética responsable de la enfermedad ha sido conocida por años, los científicos no comprendían por qué los síntomas tardaban décadas en manifestarse.
Investigadores del Broad Institute de MIT y Harvard, junto con otras instituciones, descubrieron que la mutación, una repetición anómala de la secuencia de ADN CAG, se mantiene inactiva durante años antes de expandirse. Alcanzar un punto de aproximadamente 150 repeticiones, las células nerviosas comienzan a enfermar y morir, desencadenando síntomas como movimientos involuntarios, inestabilidad al caminar y cambios de personalidad, generalmente entre los 30 y 50 años.
El estudio analizó tejido cerebral de 103 personas, comparando individuos con y sin la enfermedad. Los resultados, publicados en la revista Cell, mostraron que la expansión de estas repeticiones de ADN ocurre lentamente en las primeras dos décadas de vida.
Este avance, calificado como un "hito" por expertos, sugiere que ralentizar o detener la expansión de estas repeticiones podría ser clave para prevenir o retrasar la enfermedad, que afecta a unas 41,000 personas en Estados Unidos.
Fuente: La Jornada/DMA/Foto: Pexels
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