Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: enfermedad rara que puede causar trombosis mortal

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad hematológica rara, crónica y adquirida, caracterizada por la destrucción prematura de los glóbulos rojos debido a un sistema inmunitario defectuoso que ataca las células madre de la médula ósea. Esta hemólisis provoca la liberación excesiva de hemoglobina, lo que puede generar síntomas graves y aumentar el riesgo de trombosis, una de las principales causas de muerte en estos pacientes.

La HPN afecta por igual a hombres y mujeres, principalmente adultos entre 30 y 40 años, y solo el 15% de los casos se presentan en niños. En el mundo existen aproximadamente 20,000 personas diagnosticadas. La enfermedad se origina por una mutación adquirida que provoca la pérdida de proteínas de la membrana de los glóbulos rojos, haciéndolos vulnerables al ataque del sistema inmunológico.

Síntomas principales

• Entre los signos más comunes se encuentran dolor abdominal y de espalda, orina oscura intermitente, fatiga, debilidad, palidez, dolor de cabeza y torácico, dificultad para respirar o tragar, tendencia al sangrado y formación de hematomas, así como la posible aparición de coágulos sanguíneos. La combinación de hemólisis y sobreactivación del sistema del complemento aumenta la susceptibilidad a trombosis.

El diagnóstico requiere sospecha clínica en pacientes con trombosis inexplicada, anemia significativa o vasoespasmo visceral, junto con marcadores como el incremento de LDH. El estudio definitivo se realiza mediante citometría de flujo, que detecta la ausencia de proteínas protectoras en los glóbulos rojos.

El tratamiento existe y se basa en inhibidores de C5, que bloquean la activación del complemento. Entre los posibles efectos secundarios de estos medicamentos se incluyen dolor de cabeza, rinitis y nasofaringitis. La detección temprana y el manejo adecuado son clave para reducir complicaciones graves, como la trombosis.

Fuente: El Imparcial/Foto: EFE/El Imparcial